人工智能工具可在手术中快速对脑癌基因组进行解码：实时分析决策

7月10日消息: 科学家们设计了一种人工智能工具，可以在手术中快速解码脑肿瘤的 DNA，确定其分子特征，而在当前的方法下，这一关键信息可能需要数天甚至数周时间才能获得。

在手术中了解肿瘤的分子类型可以帮助神经外科医生做出决策，例如要去除多少脑组织，以及是否将杀灭肿瘤的药物直接放入脑内——而这些决策是在患者仍在手术台上时做出的。

哈佛医学院的研究人员领导的一项工作报告发表在 7 月 7 日的《Med》杂志上。

手术中进行准确的分子诊断——详细描述细胞中的 DNA 变化——可以帮助神经外科医生决定要去除多少脑组织。当肿瘤不太具有侵袭性时，过度切除可能会影响患者的神经和认知功能。同样，当肿瘤高度侵袭性时，切除过少可能会留下恶性组织，该组织可能会快速生长和扩散。

该研究的资深作者、哈佛医学院 Blavatnik 研究所的生物医学信息学助理教授 Kun-Hsing Yu 表示：「现在，即使是最先进的临床实践也不能在手术中分子地对肿瘤进行定性。我们的 AI 工具通过从冷冻病理切片中提取迄今未被利用的生物医学信号来克服这一挑战。」

在手术中了解肿瘤的分子特征也很重要，因为某些肿瘤可以从手术时直接放入药物涂层的脑内治疗中获益，Yu 说道：「能够实时确定术中分子诊断，可以推动实时精准肿瘤学的发展。」

目前，标准的术中诊断方法涉及取出脑组织，冷冻处理，并在显微镜下进行检查。一个主要的缺点是冷冻组织往往会改变细胞在显微镜下的外观，并可能影响临床评估的准确性。此外，即使使用强大的显微镜，人眼也无法可靠地检测到幻灯片上微小的基因变异。

这种新的人工智能方法克服了这些挑战。这种名为 CHARM（Cryosection Histopathology Assessment and Review Machine）的工具已经向其他研究人员免费提供。研究团队表示，在部署到医院之前，它还需要在实际环境中进行临床验证，并经过 FDA 的审批。

CHARM 是使用来自三个不同患者群体的 1，524 例胶质瘤患者的 2，334 个脑肿瘤样本开发的。在对一组从未见过的脑样本进行测试时，该工具以 93％的准确率区分了具有特定分子突变的肿瘤，并成功分类了三种具有不同分子特征、具有不同预后并对治疗产生不同反应的胶质瘤的主要类型。

更进一步，这个工具成功地捕捉到了恶性细胞周围组织的视觉特征。它能够在样本中发现细胞密度更高、细胞死亡更多的明显区域，这两个信号都表示更具侵袭性的胶质瘤类型。

这个工具还能够将细胞的外观特征——细胞核的形状、细胞周围水肿的存在——与肿瘤的分子特征联系起来。这意味着算法可以确定细胞外观与肿瘤的分子类型之间的关系。

Yu 表示，这种评估图像周围背景的能力使模型更准确，更接近于人类病理学家对肿瘤样本进行视觉评估的方式。

研究人员表示，虽然该模型是在胶质瘤样本上进行训练和测试的，但可以成功重新训练以识别其他脑癌亚型。

科学家们已经设计了用于描述其他癌症类型（如结肠癌、肺癌和乳腺癌）的人工智能模型，但由于胶质瘤的分子复杂性以及肿瘤细胞形状和外观的巨大变化，胶质瘤一直是尤其具有挑战性的。

Yu 表示，CHARM 工具需要定期重新训练，以反映新的疾病分类，随着新的知识不断涌现，「就像人类临床医生必须进行持续的教育和培训一样，AI 工具必须跟上最新的知识，以保持最佳性能。」

CHARM Github 页面：https://github.com/hms-dbmi/charm